我国唐氏儿大约每20分钟就会诞生一名，由于唐氏儿生活起居无法自理，携带多系统并发症，广州东方医院专家表示，需要家人投入大量精力进行护理与治疗，令家庭需要担负沉重精神与经济压力。

　　什么是唐氏综合症？

　　唐氏综合症又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，其是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病。唐氏综合症的发病率大约为1/600～1/800。

　　唐氏综合症会怎样？唐氏综合症患儿发育迟缓，通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌)，手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。

　　唐氏综合症患儿大多有严重智能障碍，并伴有其他并发症，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，平均存活年龄只有20-30岁。目前尚无治疗的药物，只能通过引导教育学习生活自理技巧。

　　如何应对唐氏儿高发率？

　　广州东方医院产科专家表示，预防唐氏综合症最有效的方法就是产妇在15-20周进行唐氏筛查。

　　唐氏筛查通常是指一种抽血化验，通过母体血清中的某些物质(称为标志物)的检测，来发现怀有某些先天缺陷胎儿的高风险孕妇。对孕妇和胎儿健康无任何影响。对高风险孕妇进一步检查(如抽羊水、诊断性B超等)，也就是说的产前诊断。发现严重缺陷的胎儿需要终止妊娠，最大限度地减少异常胎儿的出生。

　　广州东方医院妇产中心专家提醒，唐氏筛查不是确诊试验，筛查阳性结果意味患病风险升高，并非诊断疾病；阴性结果提示风险无增加，并非正常。筛查结果阳性的患者需进一步确诊试验，防止先天愚型等胎儿的降生。